Estudio con participación Española
"Discapacidad intelectual, asociado normalmente a microencefalia (cabeza pequeña) y retraso en el desarrollo motor. En ocasiones también pueden aparecer ataques epilépticos". Son los síntomas que caracterizan un nuevo síndrome clínico de causa genética recién descubierto, según ha descrito a elmundo.es Salvador Martínez, uno de los artífices del hallazgo, del Instituto de Neurociencias (centro mixto del CSIC y la Universidad Miguel Hernández).
De momento no cuenta con un nombre propio, así que este nuevo síndrome es conocido por los investigadores como duplicación de la región 17p 13.3 porque es precisamente la duplicación de los genes que se sitúan en la región terminal del brazo corto del cromosoma 17, relacionado con la formación del cerebro, la responsable del trastorno.
El estudio que ha dado lugar a este descubrimiento, del que se hace eco la publicación Nature Genetics, ha durado cinco años y en ella ha participado un equipo de investigadores de EEUU, Israel, Japón y España. Salvador Martínez, el único firmante patrio de la investigación, señala que "la caracterización del trastorno y la identificación de su causa genética permitirá un diagnóstico más temprano y certero del problema".Según explica este especialista "se trata de un síndrome cuya incidencia es baja, por lo que podría considerarse una enfermedad rara (aquellas que afectan a cinco de cada 10.000 habitantes)".
Está provocado por una alteración durante la fase de desarrollo embrionario y los investigadores han identificado dos variantes genéticas (duplicación de los genes Lis1 y YWHAE) que producen dos formas clínicas diferentes.Tras dar con la causa que produce estos síntomas en los afectados y que, hasta ahora, "era una fuente de ansiedad y preocupación para las familias", Martínez indica que "el siguiente paso sería buscar un tratamiento, aunque se antoja complicado porque habría que tratar en la fase embrionaria, algo que no suele hacerse".La ayuda de los ratonesPara comprender los mecanismos de esta alteración genética, los investigadores desarrollaron un modelo animal con ratones transgénicos que permitiera replicar dicha alteración.
Así, según informan desde el CSIC, crearon un ratón con sobreexpresión del gen Lis1 -el más importante de la región cromosómica estudiada-, lo que permitió comprobar experimentalmente que la duplicación de este gen tiene mucho que ver con el trastorno.Después estudiaron a siete individuos con los síntomas del nuevo síndrome y vieron que, efectivamente, presentaban modificaciones en la expresión de estos genes. "Ya sabíamos que la falta de genes en el brazo corto del cromosoma 17 estaba relacionada con otras enfermedades neuronales como el síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia tipo 1, una enfermedad caracterizada por un cerebro liso que causa epilepsia y retraso en el desarrollo). La novedad de nuestro trabajo es que hemos visto, por primera vez, que el exceso de estos genes, no sólo la falta de ellos, también conlleva un trastorno", concluye Martínez.
Fuente: Diario El Mundo de España
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